综合 CF基因突变,解码囊性纤维化的遗传机制与治疗新突破 囊性纤维化(CF)是由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病,该基因编码的氯离子通道蛋白功能缺陷导致黏液异常黏稠,累及肺、胰腺等多器官,目前已发现2000余种CFTR突变,其中F508del最常见(占70%),近年... 2026-04-12139 阅读0 评论admin