囊性纤维化（Cystic Fibrosis，简称CF）是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响呼吸、消化和生殖系统，其病因是CFTR基因突变导致氯离子转运异常，引发黏液分泌异常黏稠，进而堵塞支气管、胰腺等器官，常见症状包括慢性咳嗽、反复肺部感染、生长迟缓、脂肪泻及汗液盐分升高，目前尚无根治 ，但通过多学科综合治疗可改善预后，包括气道清理、抗生素控制感染、胰酶替代疗法及营养支持，近年来，CFTR调节剂（如依伐卡托）的应用显著改善了患者生存质量，平均预期寿命已延长至40岁以上，早期诊断（如新生儿筛查）和个性化治疗对管理该病至关重要。
什么是CF？
CF（Cystic Fibrosis，囊性纤维化）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统、消化系统和汗腺，由于基因突变导致细胞膜上的氯离子通道功能异常，患者体内黏液变得异常黏稠，进而引发多器官功能障碍，CF属于常染色体隐性遗传病，需父母双方均携带致病基因才可能发病。
病因与遗传机制
CF由CFTR基因（囊性纤维化跨膜传导调节因子基因）突变引起，目前已发现超过2000种CFTR基因突变类型，其中最常见的是ΔF508突变，若父母均为携带者，子女有25%的概率患病。
主要症状
- 呼吸系统：
- 反复肺部感染、慢性咳嗽、呼吸困难。
- 黏液堵塞气道,易引发支气管炎或肺气肿。
- 消化系统：
- 胰腺功能不足,导致营养不良、脂肪泻。
- 儿童可能出现生长迟缓。
- 其他表现：
- 汗液中盐分过高（可通过“汗液测试”诊断）。
- 男性患者常因输精管发育异常导致不育。
诊断
- 新生儿筛查：部分国家通过血液检测早期发现。
- 汗液氯离子检测：氯离子浓度＞60mmol/L可确诊。
- 基因检测：明确CFTR基因突变类型。
治疗与管理
目前CF无法根治,但综合治疗可显著延长患者寿命（现平均生存期约40-50岁）：
- 药物治疗：
- CFTR调节剂（如依伐卡托）改善基因功能。
- 抗生素控制感染,胰酶补充剂助消化。
- 物理治疗：
气道清洁技术（如拍背排痰）。
- 营养支持：
高热量、高蛋白饮食，补充维生素。
- 肺移植：终末期患者可考虑。
研究进展与希望
近年来,基因编辑（如CRISPR）和新型CFTR调节剂的研发为患者带来曙光，2023年，美国FDA批准三联疗法Trikafta®，可覆盖90%的CF患者。
CF虽为终身疾病,但早期诊断和规范治疗能显著改善生活质量，若家族有CF病史，建议进行基因检测和遗传咨询。
关键词延伸：CFTR基因、黏液清除、遗传病筛查、靶向治疗
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